È uno studio di una ricerca nel campo della medicina?

Per partire da quanto detto da JohnP, le prove scientifiche hanno una gerarchia di affidabilità. Alcuni tipi di documenti, per loro stessa natura, sono più rigorosi dal punto di vista accademico e probabilmente vi porteranno alla verità.

Gli studi randomizzati controllati in doppio cieco e le meta-analisi sono in cima alla gerarchia. Questi studi hanno spesso migliaia di partecipanti e sono impostati per produrre risultati statisticamente significativi. Questi studi formano la spina dorsale della medicina basata sull'evidenza.

Uno studio di caso, che esamina una scoperta o una condizione vista in un paziente, è alla base della gerarchia. È impossibile trarre vere conclusioni basate sull'evidenza da questo tipo di documento, poiché dice essenzialmente “ecco cosa abbiamo visto, ecco cosa abbiamo fatto, ecco cosa è successo”.

Tuttavia, i casi studio non dovrebbero essere considerati inutili. Ci sono due modi principali in cui questi tipi di studi possono essere utili.

• Se state trattando un paziente con una condizione estremamente rara o una costellazione di sintomi, un caso di studio è la migliore guida che possiate avere. Se qualcun altro ha fatto qualcosa che ha funzionato in un paziente simile, quel trattamento potrebbe funzionare nel tuo paziente. Molte di queste malattie rare semplicemente non avranno mai abbastanza pazienti per alimentare uno studio controllato randomizzato.
• Se c'è un fenomeno emergente che non è stato ancora descritto nella letteratura. 2 esempi notevoli sono l'HIV/AIDS e la molto più recente polmonite da vaping. Entrambe queste condizioni sono state identificate per la prima volta da case report (o serie di casi, che è la stessa cosa ma con una manciata di pazienti). Questo ha portato la questione all'attenzione di tutti, e una volta che questo è successo molti altri rapporti simili hanno iniziato a piovere. Questo può indirizzare una ricerca più accademicamente rigorosa in quella direzione.

Riferimenti: Prima serie di casi di pazienti con complicazioni dell'AIDS Prima serie di casi di polmonite da vaping

Gli “studi di uno” sono anche conosciuti come studi di caso, studi N-di-1 o case report. Mi riferirò a loro di seguito come case report, per semplicità. Variano in qualità proprio come qualsiasi altro tipo di studi. I case report hanno un posto nella ricerca biomedica e spesso possono essere molto preziosi, ampiamente citati e/o altrimenti influenti. Gli studi clinici controllati randomizzati in doppio cieco (RCT), o, meglio, le meta-analisi di più studi di questo tipo, sono il gold standard attuale. Ma ovviamente non sono sempre fattibili per una serie di ragioni.

Esistono linee guida specifiche per scrivere i case report, per esempio:

Riley D.S., et al (2017) J Clin Epidemiol. 89:218-235. doi: 10.1016/j.jclinepi.2017.04.026. Linee guida CARE per i case report: documento di spiegazione ed elaborazione. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0895435617300379

Questo articolo di cui sopra elenca anche una serie di riviste peer-reviewed che accettano esplicitamente i case report (Tabella 1), importanti esempi storici di case report (sezione 1.1), e diversi tipi di case report con esempi specifici (sezione 2).

Tipi di case report:

• Ricerca in cui il numero di pazienti è limitato per qualsiasi motivo. Per esempio, ricerca condotta all'inizio di una potenziale epidemia, ricerca su pazienti con informazioni uniche, rapporti su effetti collaterali di farmaci rari, interazioni farmaco-farmaco e cibo-farmaco. Altri in questo thread hanno anche elencato trattamenti di condizioni rare e fenomeni emergenti.

• Ricerca che comporta costi elevati. Per esempio, il sequenziamento dell'intero genoma o dell'intero esoma quando questi studi erano ancora molto costosi.

• Ricerca che non può essere applicata in RCT per qualsiasi motivo, come limitazioni di input, scarsità di trattamento, considerazioni etiche, ecc.

Esempi specifici e riferimenti:

1. Chen H., et al (2014) Lancet. 383(9918):714-21. doi: 10.1016/S0140-6736(14)60111-2. Caratteristiche cliniche ed epidemiologiche di un caso fatale di infezione da virus dell'influenza aviaria A H10N8: uno studio descrittivo. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0140673614601112

Segnaliamo la prima infezione umana con un nuovo virus riassortito dell'influenza aviaria A H10N8.

1. Byun M., et al. (2010) J Exp Med. 207(11):2307-12. doi: 10.1084/jem.20101597. Scoperta basata sul sequenziamento dell'intero esoma della carenza di STIM1 in un bambino con sarcoma di Kaposi classico fatale. http://jem.rupress.org/content/207/11/2307.long

Scoperta basata sul sequenziamento dell'intero esoma del deficit di STIM1 in un bambino con sarcoma di Kaposi classico fatale.

1. Garrett-Bakelman F.E., et al. (2019) Science. 364(6436). pii: eaau8650. doi: 10.1126/science.aau8650. Lo studio sui gemelli della NASA: Un'analisi multidimensionale di un volo spaziale umano di un anno. https://science.sciencemag.org/content/364/6436/eaau8650.long

[…] cambiamenti significativi in più tipi di dati sono stati osservati in associazione con il periodo di volo spaziale; la maggior parte di questi alla fine sono tornati a uno stato pre-volo entro il periodo di tempo dello studio. Questi includevano cambiamenti nella lunghezza dei telomeri, la regolazione genica misurata in entrambi i dati epigenetici e trascrizionali, la composizione del microbioma intestinale, il peso corporeo, le dimensioni dell'arteria carotide, lo spessore coroideale subfoveale e lo spessore retinico totale peripapillare, e i metaboliti del siero.

Rispondendo alle vostre domande specifiche sugli “studi di uno”, studi N=1, studi di casi o case report:

Cosa pensa il campo medico accademico di questo tipo di carta?

Dipende dal campo, e dalla qualità dello studio specifico, e può variare molto tra rispettato, influente, ecc, e irrilevante, nemmeno accettabile per la pubblicazione in riviste di alta qualità.

Può un tale articolo essere un buon articolo?

Sì, di nuovo, dipende dal campo e dalla qualità dello studio specifico.

Di solito è considerato un “cattivo articolo”, se paragonato a un articolo che ha per esempio molti pazienti che hanno ricevuto gli stessi trattamenti, dove vengono discusse variazioni e complicazioni?

All other things being equal, ovviamente un caso di studio con N=1 sarebbe inferiore a uno studio con più pazienti indipendenti. In casi come questo, i documenti N=1 avrebbero difficoltà a superare la revisione tra pari in riviste di alta qualità, perché i revisori sono probabilmente a conoscenza degli standard attuali in quel campo specifico, come RCT, studi epidemiologici o di associazione. Dubito che N=1 studio sugli effetti di una nota statina sul colesterolo verrebbe pubblicato, se sono già disponibili più RCT in doppio cieco su ordini di grandezza più pazienti.

Questo tipo di carta fa semplicemente parte dell'avanguardia della scienza medica, che tutti i risultati sono utili?

Nel contesto di questa domanda, si può supporre che uno studio di casi di alta qualità sia effettivamente “all'avanguardia”, e c'è una ragione per cui N=1 era il migliore che si poteva ottenere all'epoca.

La differenza è che stai guardando un caso di studio, contro uno studio di ricerca scientifica.

La differenza fondamentale è che uno studio di caso è uno sguardo approfondito su un singolo caso di qualcosa che potrebbe non essere ripetibile da altri, mentre uno studio scientifico è un esame più ampio di un gruppo con risultati ed esperimenti che possono essere ripetuti da altri.

Come esempio: Il vostro secondo studio è un intervento chirurgico specifico in un caso di un uomo che aveva un tumore ricorrente in un punto specifico con mesotelioma pleurico maligno. Questo non è qualcosa che è probabile che sia ripetibile più e più volte da altri, ma vale ancora la pena di esaminare nel caso in cui accada di nuovo. Quindi è stato scritto come un caso di studio, e presentato come tale.