Quando è stata documentata clinicamente l'analgesia congenita (ovvero l'insensibilità congenita al dolore), l'incapacità di sentire il dolore? Quanto è rara?

Question

2016-11-03 11:16:35 +0000 2016-11-03 11:16:35 +0000

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Quando è stata documentata clinicamente l'analgesia congenita (ovvero l'insensibilità congenita al dolore), l'incapacità di sentire il dolore? Quanto è rara?

**Quando è stata l'analgesia congenita (alias insensibilità congenita al dolore), l'incapacità di sentire dolore, clinicamente documentata?

** Quanto è davvero rara? O solo una sporadica mutazione del colpo di fortuna?**

So che questa condizione suona come se fosse molto divertente (dal momento che non si sente dolore), ma questa può essere una situazione estremamente pericolosa in quanto non si può sentire quando si hanno ossa rotte, si ha un'infezione potenzialmente letale, si sentono le ustioni di una stufa, e si può incorrere in comportamenti a rischio, ecc. (poiché non sentono le conseguenze del dolore). Quindi, qual è l'aspettativa di vita di una persona con un'analgesia congenita?

Fonte

Pills N Pillows http://health.stackexchange.com/users/6563

Risposte (1)

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faustus http://health.stackexchange.com/users/6563 · Answer 1 · 2018-12-09 23:49:55 +0000

Quando è stata la congenita-analgesia (alias insensibilità congenita al dolore), l'incapacità di sentire il dolore, clinicamente documentata?

È stata riportata per la prima volta nel 1932 in questo articolo:

Dearborn, G. V. N. (1932). Un caso di analgesia generale congenita pura. Journal of Nervous and Mental Disease, 75, 612-615. http://dx.doi.org/10.1097/00005053-193206000-00002 &003

Tuttavia, ho provato a leggerlo, la stampa è molto sbiadita e quasi impossibile da leggere.

Quanto è davvero raro?

1 su 125 milioni

From: Daneshjou, K. et al. (2012). Insensibilità congenita al dolore e alla sindrome da anidrosi (CIPA); un rapporto di 4 casi. Iranian Journal of Pediatrics, 22, 412-416.

Ma in questo articolo sull'epidemiologia in Giappone, è stimato in 1 su 600.000-950.000

Da: Haga, N., Kubota, M., & Miwa, Z. (2013). Epidemiologia della neuropatia ereditaria sensoriale e autonomica di tipo IV e V in Giappone. American Journal of Medical Genetics Parte A, 161, 871-874.

È ereditaria? O è solo una sporadica mutazione del colpo di fortuna?

È ereditaria:

Insensibilità congenita al dolore con anhidrosis (CIPA), nota anche come neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria di tipo IV (HSAN IV)

Kim, W., Guinot, A., Marleix, S., Chapuis, M., Fraisse, B., & Violas, P. (2013). Neuropatie ereditarie sensoriali e autonomiche di tipo IV e complicazioni ortopediche. Ortopedia e traumatologia: Chirurgia & Ricerca, _99, 881-885.

Qual è l'aspettativa di vita di una persona affetta da analgesia congenita?

C'è una distribuzione per età della popolazione in Giappone:

Non dice aspettativa di vita, ma sembra che non passerà i 40 anni.