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Una persona giovane con emocromatosi può avere livelli di ferro normali?

L'emocromatosi è una malattia genetica che fa sì che il corpo assorba troppo ferro, portando a un eccesso di ferro nell'organismo che può portare a danni agli organi.

I sintomi dell'emocromatosi tendono a manifestarsi dopo i 40 anni, tuttavia, il sovraccarico precoce di ferro può non avere sintomi anche se si verificano danni agli organi.

La mia domanda si riferisce a come i livelli di ferro cambiano nel tempo in un paziente con emocromatosi. In particolare, se gli studi sul ferro vengono effettuati in un paziente giovane di età inferiore ai 25 anni e restituiscono un risultato normale, possiamo concludere che il giovane non ha l'emocromatosi, oppure è possibile che abbia ancora la malattia e se li testiamo di nuovo tra 10 anni i suoi livelli di ferro saranno aumentati?

Se è possibile per un paziente con emocromatosi avere livelli di ferro normali in giovane età, è possibile che i danni agli organi derivanti dalla malattia si verifichino prima che i livelli di ferro siano al di fuori della normale gamma o solo dopo?
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Risposte (1)

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2018-03-10 21:14:55 +0000

Se la persona è un omozigote HFE, o un eterozigote composto, allora deve essere monitorato ogni anno per i segni di sovraccarico di ferro. Il sovraccarico di ferro si verifica più rapidamente se c'è un consumo contemporaneo di alcol e di ferro, ad es. usando pentole da cucina in ferro.

Nel paziente asintomatico con emocromatosi genetica, allora la flebotomia dovrebbe iniziare quando la ferritina supera i 500 mcg/L e/o la saturazione della transferrina a digiuno supera il 50% (anche se questo valore può variare a seconda del luogo in cui ci si trova). La ragione per cui monitoriamo i livelli di ferro è che ora è evidente che non tutti i pazienti che testano l'omozigote per una mutazione HFE sviluppano un sovraccarico di ferro.

Gli autori di diversi grandi studi basati sulla popolazione hanno eseguito test genetici sull'emocromatosi sui partecipanti molti anni dopo lo studio e hanno usato campioni di sangue immagazzinati per misurare la SF nel tempo nei partecipanti che hanno trovato omozigosi C282Y.10 ⇓⇓⇓⇓⇓⇓-15 Questi studi dimostrano che non tutti gli omozigoti C282Y, compresi quelli con un livello di SF aumentato, sono destinati ad avere un progressivo sovraccarico di ferro.16,17 http://www.bloodjournal.org/content/116/3/317

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