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La sindrome di Down sarà mai reversibile?

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La sindrome di Down è causata da un disordine genetico quando nel DNA il cromosoma 21 ha tre copie (invece di 2 copie). Se ho capito bene, l'ingegneria genetica è il campo più vicino alla medicina moderna che studia come alterare il DNA dell'ospite.

** Ci sarebbe nei prossimi anni una cura per la sindrome di Down (cioè rimuovere la terza copia del cromosoma 21 nel DNA di un adulto)? Se no, quali sono le difficoltà da superare nell'ingegneria genetica per fare qualcosa del genere?

Per esempio, è impossibile cambiare in modo coerente il DNA di tutte le cellule del corpo? Queste cellule comincerebbero ad “attaccarsi” a vicenda mentre sono in uno stato parzialmente riconfigurato?) Se ho capito bene, il metodo CRISPR* è il nuovo strumento dell'ingegneria genetica che può permettere di fare queste manipolazioni del DNA?

P.S. come può essere ovvio dalla mia domanda non ho un background medico e le mie domande sono motivate dall'avere un parente affetto dalla sindrome di Down.

P.P.S. Ho trovato questo link http://www.prnewswire.com/news-releases/new-down-syndrome-therapy-discovered-300135102.html - non so come interpretarlo.

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Risposte (1)

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2016-07-12 03:52:31 +0000

Invertire la sindrome di Down negli adulti non è qualcosa che è attualmente oggetto di ricerca, che io sappia. Invertire il DNA in tutto il corpo di una persona a questo punto è puramente fantascienza, ma anche se fosse possibile le strutture critiche che sono state create a causa della mutazione genetica non andrebbero semplicemente via.

Prendete la piega scimmiesca nella mano di molti con la sindrome di down. Se si alterasse il DNA dell'intera persona, essa avrebbe ancora la piega scimmiesca perché è stata stabilita all'inizio della formazione della persona come embrione. I geni per creare una mano non vengono riespressi dopo.

Ancora più importante, molte delle strutture e dei percorsi del cervello si formano nella prima infanzia e nella pubertà e un cambiamento genetico dopo di allora avrebbe poco effetto.

La ricerca sull'alterazione genetica si concentrerebbe prima sull'intervento embrionale, ma non sono a conoscenza di alcuno studio che si occupi attivamente anche di questo. La maggior parte della ricerca si concentra sulla diagnosi precoce, sulle cause/prevenzione e sull'intervento terapeutico per l'attenuazione dei sintomi. Potete vedere che nessuno degli studi attualmente condotti dalla National Down Syndrome Society o dalla International Mosaic Down Syndrome Society sono legati all'intervento genetico. Questi possono anche darti un'idea del tipo di ricerca qui , qui , e qui ).

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