Qual è la migliore probabilità di nati morti ricorrenti con i dati dati dati

Sommario : Mio figlio è nato morto e non so perché. Io e mia moglie vorremmo avere un altro figlio, ma non vorremmo assolutamente provarci se la probabilità che ciò si ripeta è al di sopra di una certa soglia (di cui abbiamo già stabilito una). Tutti e 3 i medici che ho consultato non sono stati in grado di dare una causa definitiva di morte, né sono stati disposti a dare una stima numerica della probabilità (sia per motivi di rischio legale, o altro) che il nostro prossimo bambino sarà nato morto. Sono probabilmente troppo sconvolta per valutare adeguatamente la mia situazione e apprezzerei molto una stima di probabilità indipendente (dalla mia) di cosa ha causato la morte di mio figlio e, data questa causa, quanto è probabile che anche il nostro prossimo bambino muoia.

Background : V (L e il mio unico figlio vivente biologicamente imparentato) non ha avuto complicazioni durante la nascita, né ha mostrato alcun segno di cattiva salute. L ha una cugina che ha avuto due aborti spontanei, e io ho una zia che ha avuto diversi nati morti seguiti da 3 nascite vive di bambini sani. Non conosciamo altri membri della famiglia che abbiano avuto simili disgrazie.

J (il mio figlio deceduto) era il prodotto di una gestazione di 31 settimane. L (mia moglie e madre di J) ha 28 anni, gravida 2, para 1. L si è presentata nell'ufficio del medico per le cure prenatali di routine e ha notato che non ha sentito alcun movimento fetale negli ultimi cinque o sei giorni. Non sono stati identificati toni cardiaci fetali. È stato determinato che c'era una morte intrauterina del feto. L è stata ricoverata il 11/05/2015 per l'induzione ed è stato consegnato un feto maschio non vitale, di aspetto normale, a circa 1:30 del 11/06/2015.

Ragionamento Pro-Con : Secondo un importante libro di testo di ostetricia1, le cause di nati morti sono comunemente classificate in 8 categorie: complicazioni ostetriche, anomalie della placenta, malformazioni fetali, infezioni, anomalie del cordone ombelicale, disturbi ipertensivi, complicazioni mediche e indeterminate. Di seguito, elencherò la percentuale di nati morti in ogni categoria (che può essere usata come probabilità a priori) insieme ad alcune ragioni pro o contro.

Complicazioni ostetriche (29%)

Contro: Nessun distacco rilevato. Nessuna gestazione multifetale. Nessuna rottura delle membrane pretermine a 20-24 settimane.

Anomalie placentari (24%)

A favore: Eccessivo deposito di fibrina (come concluso nel rapporto di patologia chirurgica). Corioamnionite acuta precoce (come concluso nel rapporto di patologia chirurgica, ma il Dr. M ha affermato che questo è stato causato dalla morte del bambino, non viceversa). L ha varianti genetiche associate alla trombosi venosa profonda (AG su rs2227589 per dati grezzi 23andme).

Contro: Nessuna mutazione del fattore V Leiden (GG su rs6025 per i dati grezzi di 23andme e confermato tramite test di laboratorio indipendente). Nessuna mutazione del gene della protrombina (GG su l3002432 per i dati grezzi del 23andme e confermato tramite test di laboratorio indipendente). L era negativo per la mutazione della protrombina G20210A (come determinato dal test di laboratorio). I risultati dell'attività dell'antitrombina III erano entro i normali intervalli di riferimento (come determinato dal test di laboratorio). I risultati dell'attività della proteina C rientravano nei normali intervalli di riferimento (come determinato dal test di laboratorio). I risultati dell'attività della proteina S rientravano nei normali intervalli di riferimento (come determinato dal test di laboratorio). I risultati dell'antigene della proteina S (libero e totale) rientravano nei normali intervalli di riferimento (come determinato dal test di laboratorio).

Infezione (13%)

Per: L ha visitato durante l'ultima settimana di agosto un'infermiera che lavora in un ospedale che ora sappiamo avere frequenti casi di infezione da CMV. I valori degli anticorpi IgH, IgG del CMV e IgG del Parvovirus B-19 erano al di fuori dei normali intervalli di riferimento.

Contro: Il Dr. M. scontò i risultati del test virale come causa della morte, poiché i livelli suggerivano che l'infezione era avvenuta anni prima, e quindi non poteva aver causato la morte di J. Il dottor F ha confermato la valutazione del dottor M.

Malformazioni fetali (14%)

Contro: Nessuna anomalia strutturale importante. Nessuna anomalia genetica rilevata (i risultati del CombiSNP Array for Pregnancy Loss hanno mostrato un normale profilo micro array maschile).

Anomalie del cordone ombelicale (10%)

Contro: Nessun prolasso. Nessuna stenosi. Nessuna trombosi.

Malattia ipertensiva (9%)

Contro: Nessuna preeclampsia. Nessuna ipertensione cronica.

Complicazioni mediche (8%)

A favore: L ha avuto 2 notti di dolori addominali molto dolorosi che avrebbero potuto essere contrazioni il 28/10 e il 29/10. L ricorda di essersi svegliata sulla schiena alcune notti tra il 10/20 e l'11/05 (non è chiaro se questo appartiene a questa categoria o a un'altra).

Contro: Nessuna sindrome da anticorpi antifosfolipidi rilevata (determinata tramite il test degli anticorpi Beta-2 Glicoproteina I [IgG, IgA, IgM]). Nessun diabete materno rilevato (determinato tramite test del glucosio il 10/20).

Indeterminato (24%)

Qual è la causa più probabile della morte? Quanto è probabile questa causa? Data questa causa, se scegliamo di avere un altro figlio, allora quanto è probabile che sopravviva alla sua nascita? Ci sono altri modi in cui potrei ridurre l'incertezza (test aggiuntivi, ecc…) che non ho elencato qui? Ci sono altri forum dove queste domande hanno più probabilità di ottenere buone risposte? Perché i medici non danno probabilità? Un aiuto per qualsiasi di queste domande sarebbe molto apprezzato. Grazie.

Se il tuo consiglio è quello di consultare un altro esperto (oltre ai 2 ostetrici e 1 ostetrico ad alto rischio che ho già consultato), ti prego di fornire anche tattiche concrete su come trovare un tale esperto e convalidare la sua competenza.