Avere una valvola cardiaca congenitamente fusa è una condizione ereditaria?

Risposta breve: Sì.

Fused leaflets? La condizione a cui si riferisce è nota come Congenita valvola aortica bicuspide (BAV). È la più comune anomalia della valvola cardiaca congenita, presente nell'1-2% dei nati vivi. Normalmente ci sono tre foglioline (dette anche cuspidi) che compongono la valvola aortica. BAV si riferisce alla situazione in cui ci sono solo due cuspidi, uno scenario emodinamicamente meno favorevole.

Anche se generalmente benigna di per sé, BAV è stata associata ad un aumento del rischio di diverse gravi complicazioni. In particolare, stenosi aortica , una condizione in cui il flusso sanguigno in uscita dal cuore è limitato da una valvola ristretta, è più comune nei soggetti con BAV e spesso si verifica in età più giovane. La stenosi aortica nei pazienti BAV è anche frequentemente accompagnata da insufficienza aortica , flusso di ritorno attraverso la valvola. Entrambe le proprietà riflettono il descrittore anatomico che si dà: *BAV è ereditaria? Sì. Ciò può essere dimostrato osservando il raggruppamento familiare della condizione. In uno studio , i ricercatori hanno iniziato con trenta pazienti a cui è stata diagnosticata l'ecocardiografia congenita BAV.* Tutti i parenti di primo grado sono stati contattati e il 90% di loro ha accettato di sottoporsi all'ecocardiografia. Di questi, il 9% è stato trovato con BAV. Questo è significativamente più alto del rischio di base della popolazione (~1%). La distribuzione era compatibile con un modello ereditario autosomico dominante con incompleta penetranza . Uno studio più recente ha utilizzato la matematica di fantasia per determinare l’ ereditabilità di BAV. ** Hanno scoperto che l'89% del rischio per BAV è dovuto a fattori ereditabili.

* Questo articolo è disponibile in versione integrale gratuitamente e fornisce una bella rassegna del contesto (qui riassunto) e dei risultati che ho presentato:

Huntington K, Hunter AG, Chan KL. _ Uno studio prospettico per valutare la frequenza del clustering familiare della valvola aortica bicuspide congenita._ J Am Coll Cardiol. 1997 Dec;30(7):1809-12.

***Cripe L, Andelfinger G, Martin LJ, Shooner K, Benson DW. La valvola aortica Bicuspide è ereditaria._ J Am Coll Cardiol. 2004 7 luglio 2004;44(1):138-43.

Vorrei solo aggiungere un punto. Ci sono 3 importanti cause di stenosi della valvola aortica: valvola aortica bicuspide congenita, stenosi aortica calcifica senile e cardiopatia reumatica. Nelle fasi avanzate di tutte e 3 le condizioni, la morfologia della valvola aortica appare ugualmente negativa e può essere difficile accertare la patologia originaria. La fusione dei volantini può verificarsi in tutte e 3 le condizioni. La stenosi aortica degenerativa senile si verifica soprattutto negli anziani, quindi se l'età di questo paziente è avanzata, è una possibilità molto probabile e questa condizione non è familiare o ereditaria. La malattia cardiaca reumatica è comune nelle parti del mondo in via di sviluppo ed è più comunemente associata al coinvolgimento della valvola mitrale. Il coinvolgimento aortico isolato è molto meno comune nelle cardiopatie reumatiche.

Non tutti i pazienti con valvola aortica bicuspide progrediscono verso il restringimento o il rigurgito. La stenosi/regurgitazione può verificarsi dopo molti anni o può non verificarsi affatto. Inoltre, gradi più lievi di disfunzione valvolare non causano alcun sintomo e non necessitano di intervento chirurgico.

Spero che questo aiuti.

Riferimenti: http://www.mayoclinicproceedings.org/article/S0025-6196%2812%2961880-1/abstract?cc=y= http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/004681779390267K http://circ.ahajournals.org/content/95/9/2262.short http://circ.ahajournals.org/content/106/8/900.short