2015-12-05 14:08:05 +0000 2015-12-05 14:08:05 +0000
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La Sindrome di Smith-Lemli-Opitz può essere causata da farmaci?

Secondo diverse risorse mediche, la Sindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLOS) è congenita e causata da mutazioni, ad esempio

  • La Sindrome di Smith-Lemli-Opitz è causata da mutazioni del gene DHCR7, il gene che codifica l'enzima DHCR7 che normalmente converte il 7DHC in colesterolo nella fase finale della via sintetica del colesterolo. - Riferimento

  • Questa condizione è ereditata in un modello autosomico recessivo, il che significa che entrambe le copie del gene in ogni cellula hanno mutazioni. I genitori di un individuo con una condizione autosomica recessiva portano ciascuno una copia del gene mutato, ma in genere non mostrano segni e sintomi della condizione. - Riferimento

Una mia amica, che è incinta di 4 mesi, ha recentemente effettuato un test medico che le ha dato un'alta probabilità ( 1 su 8 come dice il documento del test ) di sindrome SLO. Per errore (non sapendo di essere incinta) ha preso Diane-35 sotto prescrizione medica per 21 giorni nella sua prima gravidanza. Ora la mia domanda è, dato che non è stata fatta menzione del rapporto di intervento farmacologico con la sindrome nelle risorse mediche, almeno in quelle che ho controllato, e che lei ha già un background di gravidanza di successo, può essere causato SLOS a causa dei farmaci? In caso di aborto, come può assicurarsi che lei o suo marito siano portatori della sindrome per future gravidanze?
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Risposte (2)

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2015-12-05 14:32:49 +0000

La sindrome di Smith-Lemli-Opitz è una condizione genetica che si verifica solo se entrambi i genitori sono portatori della mutazione. Per ogni cromosoma che non è un cromosoma sessuale, riceviamo una copia da ogni genitore, quindi abbiamo due copie di ogni gene. Il “modello autosomico recessivo” significa che la condizione non è legata ai cromosomi sessuali (autosomico) e si verifica solo in persone che hanno due copie (recessivo), una da ogni genitore.

I genitori, in quanto portatori, non hanno sintomi perché hanno una copia “sana” del gene oltre al gene mutato. In una combinazione come questa, il rischio che un figlio successivo mostri la sindrome è del 25%, ereditando la mutazione da entrambi i genitori. Il 25% dei bambini otterrà due copie “sane”, e il 50% otterrà una copia sana e una mutata, e quindi saranno essi stessi portatori.

Ho incluso un link che spiega questo tipo di eredità alla fine.

Per quanto riguarda Diane-35, è un contraccettivo orale. I contraccettivi orali non causano mutazioni genetiche, né nella madre né nel feto.

Fonti: Sindrome di Smith-Lemli-Opitz (già collegato nell'interrogazione, qui incluso per completezza) Schema ereditario autosomico recessivo Genetica 101 con qualche spiegazione più dettagliata della genetica
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2015-12-05 14:39:19 +0000

Naturalmente, nel caso la diagnosi sia confermata.

SLO è una patologia autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori sono portatori di un allele mutato del DHCR7. Essi non esprimono la patologia perché l'altro allele non è mutato e questo permette una normale funzione del gene DHCR7.

Questo significa anche che non c'è nulla che si possa fare al riguardo. Una pillola anticoncezionale non ha alcun impatto sulle mutazioni o sui geni in generale, quindi no, non può essere dovuto ai farmaci.

Ogni volta che questa coppia ha un figlio, c'è un 25% di rischio che il bambino abbia la sindrome SLO. Poiché questa è un'alta probabilità, si può offrire loro una diagnosi prenatale precoce (in modo che se c'è un aborto, può essere fatto all'inizio della gravidanza) o una diagnosi genetica preimpianto (selezionando embrioni sani in vitro).

Edit: @YviDe ha risposto per prima, ma da quando ho scritto questo lo tengo per la parte “cosa fare per le gravidanze future”.

Image credit: Wikipedia User CBurnett (lavoro proprio in Inkscape) - CC BY-SA 3.0
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