2018-01-14 12:31:20 +0000 2018-01-14 12:31:20 +0000
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ABO mismatch del gruppo sanguigno

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Ho una domanda sui gruppi sanguigni e sulle apparenti contraddizioni ereditarie.

L'immagine sopra riportata di un'analisi del sangue di Eldoncard, che mostra abbastanza chiaramente che il testimone ha sangue di tipo AB. (vedi immagine!). Il campione proviene da una persona che ha un padre con gruppo sanguigno A (noto dai militari), e una madre con gruppo sanguigno O- (nota per essere una donatrice di sangue).

Quindi la domanda è: come può una persona avere AB- in questa situazione (madre con O-)?

Ci sono un paio di scenari possibili:

  1. L'Eldoncard ABO Rhesus D-test potrebbe essere sbagliato, e il testimone potrebbe avere un altro gruppo sanguigno.
  2. 2. La madre potrebbe avere una manifestazione debole del sottotipo B, qualcosa che la mostrerebbe come O- mentre in realtà è bO-, essendo stata erroneamente diagnosticata come O-
  3. La madre potrebbe avere una manifestazione debole del sottotipo B, qualcosa che la mostrerebbe come O- mentre in realtà è bO-, essendo stata erroneamente diagnosticata come O-
  4. 3. Il padre potrebbe effettivamente avere il gruppo sanguigno AB, e in alcune rare circostanze, ci sono stati esempi di ereditarietà del gruppo sanguigno provenienti da un solo genitore.

Domanda secondaria, però: se la madre ha una manifestazione debole del sottotipo B, ed è così che il teste ha ottenuto un B da lei, non avrebbero anche loro una manifestazione debole del sottotipo B - esempio Ab?

Ai fini della domanda, supponiamo che entrambi i genitori siano in realtà i genitori genetici del teste.
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Risposte (1)

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2018-01-26 01:29:13 +0000

Supponiamo che la persona erediti la sua versione A del gene ABO dal padre. Ciò significa che ha ereditato la versione B del gene ABO dalla madre. Ora la madre apparentemente testa O, il che significa che può donare un gene O solo alla sua prole, a meno che non abbia un gene H non funzionale. Le persone con geni H non funzionali eseguono il test come gruppo sanguigno O anche se in realtà sono di tipo A o B.

Il bambino riceve quindi un gene H funzionale dall'altro genitore e questo espone il gene A o B della madre.

Quello che succede in realtà è che il codice del gene A o B per le proteine che trasformano la proteina H in A o B, e se il gene H è difettoso, le proteine A o B non possono essere prodotte e quindi il gruppo sanguigno appare come O. http://genetics.thetech.org/ask/ask413 (http://genetics.thetech.org/ask/ask181)

Un'altra possibilità è una mutazione.

Ma è molto più probabile che si muti da O ad A piuttosto che a B, poiché la prima coppia ha solo una differenza di base tra di loro. Il tipo O è probabilmente una mutazione senza senso da A. [ http://genetics.thetech.org/ask/ask181 ]&003
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